由伦敦国王学院和那不勒斯大学组成的研究小组发现了一个与运动成绩直接相关的基因。 他们已经设法验证了存在运动基因突变的人,也有运动起来困难的人。
Los investigadores empezaron con un paciente que tenía una baja tasa de crecimiento, azúcar en sangre persistente y poco fondo físico, y lo sometieron a varias pruebas, entre las que se encontraba un análisis de sangre, proteico y genético, un examen de su fisiología respiratoria en altitud simulada, su capacidad física y su metabolismo.
研究人员从一名生长速度慢,血糖持续,身体素质差的患者开始,进行了多项检查,包括血液、蛋白质和基因检查,以检查其在模拟的海拔高度上生理呼吸能力、身体能力和新陈代谢能力。
Descubrieron que tenía una mutación en el Gen von Hippel-Lindau, el llamado gen deportivo, que es clave en la supervivencia de las células en situaciones de escaso oxígeno. Esta mutación se ha asociado con baja funcionalidad de las mitocondrias, que se encargan de utilizar el oxígeno como combustible de la célula.
他们发现他在Von Hippel-Lindau基因上有一个突变,即所谓的运动基因,这是低氧条件下细胞存活的关键。这种突变与线粒体功能低下有关,线粒体负责将氧气作为细胞燃料。
Como resultado, las personas con la mutación del gel VHL tienen menor capacidad para realizar ejercicio físico aeróbico que las que lo tienen sano. “El descubrimiento de esta mutación y el fenotipo asociado es emocionante porque nos abre la puerta de un entendimiento más profundo de la fisiología humana, en especial en lo referente a cómo el cuerpo humano siente y responde a la capacidad reducida de oxígeno”, explica Federico Formenti.
结果,与健康的人相比,具有VHL凝胶突变的人执行有氧运动的能力较弱。费德里科·福门蒂解释说:“这种突变及其相关表型的发现令人兴奋,因为它为我们更深入地了解人体生理学,特别是人体对减少的氧气量的感受和反应,打开了一扇门。”
Los siguientes pasos en la investigación se centrarán en el tratamiento de enfermedades y en el papel que juega el gen deportivo en las personas con alto rendimiento atlético.
研究的下一步将集中在疾病的治疗以及运动基因在具有高运动能力的人中的作用。